Какие бывают дополнительные диагностические исследования.

Дополнительные диагностические исследования позволят наверняка выявить аномалию, если она есть у вашего ребенка. Однако эти методы связаны с риском, в том числе с риском выкидыша.

Биопсия хориона (инвазивный метод)

Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки) в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.

Цифры и факты Синдром Клайнфелтера — заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны. Муковисцидоз — заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500–5400, в США — у одного из 2500. Гемофилия — заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Болезнь Тея — Сакса — заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600).

Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.

Биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

Вопрос-ответ Вопрос. Как разобраться в этих обследованиях? Чем они отличаются и какие делать вначале, а какие потом? Ответ. Конечно, нужно четко понимать разницу между методами исследования. Итак, скрининговое обследование — это обследование, проводимое всем без исключения беременным, которое выявляет риск того, что у вашего ребенка будет какая-то аномалия. Обычно для этого достаточно сдать анализ крови, а иногда сделать анализ крови и УЗИ. Для вас и вашего ребенка такие исследования практически безопасны. Недостаток скринингового обследования в том, что оно дает не четкий ответ, а указывает только вероятность. Если результат скринингового обследования показывает, что риск патологии у вашего ребенка велик, то вам предложат проделать дополнительные диагностические исследования, которые дадут четкий и однозначный ответ.

Амниоскопия (неинвазивный метод)

С помощью эндоскопа, введенного в шейку матки для подсветки околоплодных вод, можно дать оценку их количеству и качеству. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекония рассматривается как неблагоприятный диагностический признак. При проведении этой процедуры не происходит вхождение в полость матки и не повреждается целостность плодного пузыря.

Амниоцентез (инвазивный метод)

Амниоцентез — это пункция плодного пузыря, которую обычно проводят на 15–16-й неделе беременности. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцем (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость. В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. Однако, поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование и, конечно, время. Поэтому результаты исследования бывают готовы нескоро, в среднем к 20–22-й неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральное травмирование членов семьи.

Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем при биопсии хориона. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый риск (менее 1 %) дыхательных расстройств у новорожденного.

Плацентобиопсия и кордоцентез (инвазивные методы)

Плацентобиопсия — это прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты. Плацентобиопсию проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез.

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины плода с целью получения его крови. В настоящее время основным методом получения крови плода является трансабдоминальный пункционный кордоцентез под ультразвуковым контролем, выполняют обычно после 20 недели беременности. Исследования проводятся под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.

Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщины и ее будущего ребенка. Осложнения после плацентобиопсии и кордоцентеза бывают очень редко. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае подтверждения диагноза грубой патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями.

Биопсия кожи плода (инвазивный метод)

Биопсия кожи плода — получение образцов кожи плода аспирационным или щипцовым методом под ультразвуковым или фетоскопическим контролем в целях пренатальной диагностики гиперкератоза, ихтиоза, альбинизма и др.

Биопсия печени (инвазивный метод)

Биопсия печени — получение образцов ткани печени плода аспирационным методом с целью диагностики заболеваний, связанных с дефицитом специфических энзимов печени.

Биопсия тканей опухолевидных образований (инвазивный метод)

Биопсия тканей опухолевидных образований проводится аспирационным методом для получения образцов тканей солидного строения или содержимого кистозных образований, для диагностики и выбора тактики ведения беременности.

Аспирация мочи (инвазивный метод)

Аспирация мочи — это пункция полости мочевого пузыря или лоханок почек плода под ультразвуковым контролем с целью получения мочи и ее биохимического исследования для оценки функционального состояния почек и выяснения вопроса о необходимости хирургической коррекции.