ГЛАВА 4. БОЛЕЗНИ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ.

ЧРЕЗМЕРНЫЙ РОСТ (ГИГАНТИЗМ).

Изменения размеров тела, связанные с нарушением выработки гормонов в организме человека. Избыточная продукция гормона роста у молодых людей в период интенсивного развития костей приводит к чрезмерному увеличению размеров тела в длину – гигантизму. После раскрытия зон роста костей может возникнуть акромегалия – увеличение отдельных частей тела, чаще всего конечностей. Нередко признаки акромегалии бывают и при гигантизме даже у детей и подростков, а после прекращения роста признаки акромегалии становятся более выраженными. Гигантизм, возникающий при избытке соматотропного гормона, продуцируемого гипофизом, встречается крайне редко. Его причиной чаще всего служит доброкачественная опухоль гипофиза. Предполагают, что в ряде случаев гигантизм и акромегалия могут развиваться при наличии опухолевых разрастаний в области гипоталамуса – отдела головного мозга, отвечающего за постоянство внутренней среды организма, половое влечение, пищевые потребности (жажду, голод) и многое др. Было отмечено, что опухоли гипоталамуса способствуют повышенной выработке гормона роста.

Признаки заболевания. В большинстве случаев ускоренный рост становится очевидным в подростковом периоде – от 8 до 14 лет, но может проявиться уже в возрасте 5 лет. Конечный рост иногда достигает 250 см и больше. Конечности очень длинны по сравнению с длиной тела. По окончании роста к патологическим признакам присоединяются черты акромегалии. Она заключается главным образом в увеличении конечностей и черт лица, а патологический рост характеризуется увеличением фактически всех отделов тела. Объемы черепа увеличиваются, нос становится широким, подбородок удлиняется, часто увеличивается язык, черты лица округляются. Из-за чрезмерного роста нижней челюсти зубы становятся редкими, лицо принимает грубое выражение. Пальцы на руках и ногах растут в основном в ширину, руки и ноги становятся лопатообразными, толстыми. Может быть искривление позвоночника назад – кифоз. К числу ранних симптомов относится быстрая утомляемость. Часто встречается на задержка полового созревания. Признаки повышения внутричерепного давления: сильные головные боли, слабость, – нарушения сознания появляются позднее. При тщательном обследовании обнаруживается нарушение зрения – отсутствует боковое зрение.

Лабораторные исследования. Уровень гормона роста в крови повышается, достигая иногда 400 нг/мл. Отмечено, что его количество значительно увеличивается во время глубокого сна. Растущая опухоль (аденома) может нарушить выработку других гормонов передней доли гипофиза – гонадотропинов, участвующих в половых функциях, – фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и пролактина. Иногда повышается уровень пролактина. На рентгеновских снимках головы могут быть видны расширения костей внутренней части черепа и придаточных пазух носа, расположенных в лицевой части. Часто наблюдается сетчатый рисунок костей пальцев верхних и нижних конечностей и утолщение бугра пяточной кости. Процесс окостенения не нарушен. Опухоль развивается очень медленно. При отсутствии лечения болезнь может затянуться на многие годы.

Методы диагностики. В первую очередь следует подумать о наследственно высоком росте. Высокие люди сложены пропорционально и лишены каких бы то ни было признаков повышенного внутричерепного давления. Быстрый рост детей в подростковом возрасте – это явление, которое в дальнейшем проходит; они, хотя и могут быть высокими, но не достигают гигантского роста. Часто необычайно высокими бывают дети с преждевременным половым развитием, но они тоже не становятся гигантами, так как у них рано прекращается рост костей, и длина тела не увеличивается. Высокорослые нелеченые больные с заболеваниями щитовидной железы отличаются по признакам болезни. Для них характерны раздражительность, плаксивость, повышенная потливость, выпадение волос, мышечная слабость и т. д. При этом уровень гормона роста у них низкий.

Лечение, если возможно, оперативное, особенно при признаках повышенного внутричерепного давления. При отсутствии таких признаков глазных поражений, как отек зрительных нервов и выключение бокового зрения, эффективным может оказаться лучевая терапия и препарат бромокринтин.

МОЗГОВОЙ ГИГАНТИЗМ (СИНДРОМ СОТОСА).

Для этого заболевания характерен быстрый рост, а отличительной особенностью является то, что уровень гормона роста в крови остается в пределах нормы. В основе развития мозгового гигантизма лежит мозговое нарушение. В большинстве случаев рост и масса тела больного с раннего возраста превышают 90 %, возможно увеличение черепа. Ребенок быстро растет, и к возрасту 1 года длина его тела на 97 % превышает норму. Ускоренный рост продолжается в течение 4–5 лет, а затем ребенок растет с нормальной скоростью. Переходный период обычно наступает в обычные сроки или несколько раньше. Характерны большие кисти и стопы с утолщенным слоем подкожной жировой ткани. Голова большая, нижняя челюсть выступает вперед, глаза широко расставлены. Больной неловок, походка его неуклюжа, он абсолютно не спортивен, с трудом учится ездить на велосипеде и выполнять любые упражнения, требующие координации движений. Все это почти всегда сопровождается отставанием умственного развития разной степени, но не прогрессирующим. На рентгеновских снимках можно увидеть большой череп, высокую крышу глазниц, неизменное, но несколько наклонное кзади турецкое седло (внутренняя кость черепа) и увеличенное расстояние между глазницами. Степень окостенения скелета соответствует росту больного. Концентрация гормона роста в сыворотке находится в пределах нормы, а уровень промежуточных продуктов при обмене половых гормонов слегка повышен. Причина заболевания неизвестна. Описанные признаки заболевания могут быть связаны с нарушением функции в головном мозге. Для больных повышен риск таких злокачественных заболеваний, как рак печени, опухоли яичников и слюнных желез.

КАРЛИКОВЫЙ РОСТ (НАНИЗМ).

Карликовый рост – чрезмерно уменьшенные размеры тела.

Явным признаком снижения функций желез головного мозга является значительное замедление роста в детском возрасте, которое ведет к карликовости. В 1/3 случаев это обусловлено опухолью гипофиза; но в большинстве случаев пониженная деятельность гипофиза является первичным заболеванием и передается по наследству. Основные признаки заболевания связаны со снижением выработки гормона роста – соматотропина – в организме человека, но иногда отмечается недостаточность и других гормонов гипофиза (тиреотропных). При опухоли, расположенной в районе перекреста зрительных путей, отмечается понижение зрения. Сочетание сахарного диабета и карликового роста указывает на наличие опухоли. Обычно замедление роста обнаруживается на втором-третьем году жизни, вес при рождении нормален. В детском возрасте наблюдается одинаковое уменьшение роста во всех частях тела, пропорции тела нормальные. Однако такие же пропорции, присущие детскому возрасту, остаются и у взрослых. Голова большая по сравнению с туловищем, лицевая часть маленькая, особенно малы выступающие части лица – нос, подбородок. Половое созревание запаздывает или вообще не наступает, половое оволосение не появляется, половые органы недоразвиты. Взрослый карлик выглядит как увядший ребенок, кожа покрыта морщинами. Отставания в умственном развитии обычно нет. Соматотропный гормон играет важную роль в обмене веществ. Он влияет на обмен белков, что определяет его влияние на процессы роста. Кроме того, он оказывает существенное влияние на обмен углеводов и жиров, под влиянием гормона роста организм использует для получения энергии большое количество сахара. Поэтому низкий уровень глюкозы в крови является одним из физиологических стимулов повышения выработки гормона роста, что является одним из главных критериев диагностики. Действие этого гормона представляет собой трехступенчатый процесс. Прежде всего он стимулирует выделение вырабатываемого в промежуточном отделе мозга полпептида, который способствует росту костной ткани. Гормон роста непосредственно не влияет на рост костей, но стимулирует в печени выработку гормона соматомедина, который непосредственно регулирует костный рост. Таким образом, в результате недостаточного образования гормона роста развивается нанизм. При карликовости, обусловленной нарушениями в работе гипофиза, отмечают признаки недостаточности других гипофизарных гормонов. В части случаев имеет место недостаток секреции только гормона роста, в других более или менее выражена недостаточность секреции других гормонов. Сниженная активность тиреотропного гормона, который стимулирует деятельность щитовидной железы, не приводит к тяжелым изменениям, и не появляются характерные признаки. Нет у карликов снижения уровня интеллекта, при назначении препарата тиреоидина рост не изменяется. Гипогонадизм – недоразвитие половых органов и отсутствие вторичных половых признаков (оволосения) в подростковом возрасте является вторичным последствием уменьшения уровня половых гормонов, а именно, гонадотропина, которое обнаруживается во всех случаях этого заболевания. Иногда карликовость сопровождается ожирением. Полная картина выпадения функции гипофиза в детском возрасте встречается редко, однако разрушение гипофиза под влиянием опухоли может иметь место.

Карликовый рост (нанизм) – низкий рост. Карликом считается взрослый, рост которого не превышает 120–130 см, в детском возрасте нанизм отмечается в том случае, если рост ребенка более чем на 40 % отстает для данного возраста. При отставании на 20 % говорят о низком росте. Причины карликового или низкого роста многообразны. Кроме генетических, гормональных и алиментарных факторов (неполноценного или недостаточного питания), на рост оказывают влияние и различные заболевания отдельных органов. Наиболее частыми причинами нанизма и низкого роста являются следующие.

1. Эндокринные заболевания – нарушения всех видов обмена, уменьшение количества гормонов щитовидной железы, преждевременное половое созревание, недоразвитие половых желез.

2. Хроническое голодание или одностороннее питание.

3. Заболевания отдельных органов.

4. Задержка в развитии из-за врожденных заболеваний различных органов: печени, почек, головного мозга, сердца и легких.

5. Заболевания костей – хондродистрофия (укорочение конечностей), рахит, заболевания позвоночника.

6. Первичный нанизм – наследственное заболевание, наблюдается в единичных случаях.

Болезни костей, протекающие с уменьшением роста. Ахондроплазия не слишком редкое заболевание, часто наследуемое. При этом заболевании отмечается замедление роста костей, что связано с разрастанием клеток хряща. Кости растут в длину медленно, но их поперечный рост нормален. В этом случае конечности будут короткими, утолщенными, иногда искривлены. В результате этого в более тяжелых случаях появляется нанизм, в более умеренных – значительное отставание в росте. При этом длина туловища нормальна, а конечности очень коротки, особенно их плечевые и бедренные отделы. Пальцы растопырены (пальцы-остроги), за исключением большого все остальные пальцы одинаковой длины; часто имеет место искривление позвоночника вперед – лордоз. Развитие лицевой части черепа отстает от развития мозговой его части, основание носа часто погружено. Гормональных или генитальных изменений не обнаруживается, половое созревание происходит нормально, умственное развитие также обычно нормальное. На рентгеновских снимках выявляются толстые короткие кости и широкие бугорчатые неправильные линии участков роста у больного. Лечения за исключением возможного ортопедического вмешательства путем хирургического лечения искривлений туловища и конечностей нет. Гормон роста не оказывает влияния на эту форму болезни.

Гаргондизм (болезнь Пфацидлера-Херлера)

Название заболевания происходит от названия уродливых фигур, которые изображались на готических соборах. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. В мозге, селезенке, печени, сердце и других органах в избыточном количестве накапливаются мукополисахариды. Характерно повышенное выделение хондроитина. Причины возникновения этого заболевания неизвестны.

Признаки заболевания. Картина заболевания своеобразна уже в грудном возрасте. Голова большая, вытянута челноком, внутренние углы глаз далеко отстоят друг от друга, нос широкий, основание носа погружено, шея короткая, часто встречается катаракта, развивается искривление позвоночника – горб, живот сильно вздут из-за увеличения печени и селезенки. Конечности короткие и часто изуродованы, таз также деформирован. Пальцы короткие, толстые, полностью не выпрямляются. Ребенок значительно отстает в росте. Сердце часто увеличено. Умственное развитие в большинстве случаев резко отстает. Изменений в эндокринной системе не обнаруживается. Специфического лечения нет. Преднизолон снижает выделение серной кислоты, но на другие проявления заболевания не оказывает влияния. Обычно больные не доживают до зрелого возраста.

Остеопсатироз

Наследственное, врожденное заболевание. Развивается в результате раннего окостенения скелета, вследствие нарушения синтеза коллагена. Болезнь часто проявляется сразу после рождения. Ведущим признаком является повышенная ломкость костей. Переломы костей могут иметь место во внутриутробном периоде, в процессе родов и после них без значительных силовых нагрузок. Если значительные переломы плохо срастаются, то конечности искривляются, появляется наклонность к низкому росту. Кроме того, окостенение черепа незавершенное, могут быть обнаружены значительные дефекты костей в области виска и затылка. Тяжелые случаи заболевания у новорожденных приводят к смерти в раннем возрасте. В более поздно проявляющихся случаях наряду с переломами костей отмечается окраска оболочек глаз в голубой цвет, у некоторых больных в зрелом возрасте возникает разрастание костной ткани во внутренней части слухового прохода, что приводит к глухоте. У отдельных членов семей голубые глазные яблоки – единственное проявление аномалии.

Первичное уменьшение роста (нанизм)

К этой группе относят разнообразные состояния. Общим для них за исключением низкого роста является отсутствие каких-либо отклонений в выработке гормонов организмом; специфических заболеваний органов или костей также не отмечается; костный возраст соответствует фактическому, половое созревание нормальное. В отдельных случаях можно доказать наследственную природу, когда один или оба родителя низкого роста, в других случаях низкий рост представляет собой единичный случай. При этом дети часто рождаются с низким весом. Нередко обнаруживается особое выражение лица, например «карлик с птичьим лицом». Особый признак – старческая кожа, сухая, с большим количеством морщин. У таких больных наряду с карликовым ростом отмечается рыхлая кожа, жировая подушка истончена; имеет место облысение; нос клювовидной формы, маленький подбородок.

Лечение: гормон роста неэффективен, иногда применяются анаболические стероиды, которые повышают мышечный объем, но результаты сомнительны. Единственным эффективным способом лечения являются постоянные внутримышечные инъекции препарата, содержащего гормон роста (СТГ). Но этот препарат очень дорог и широко применяться не может. В период полового созревания лечение гормоном роста сочетают с препаратами метилтестостерона, хорионгонадотропина и детрогена. При пониженной функции щитовидной железы до начала лечения и параллельно ему назначают тиреоидин. Применение анаболических стероидов до 6 лет нецелесообразно. Этим можно добиться некоторого ускорения роста, но конечный результат скорее вреден, нежели полезен. При склонности к увеличению сахара крови следует назначать умеренные дозы АКТГ (адренокортикотропного гормона) или преднизолона.

БОЛЕЗНЬ ИЦЕНКО-КУШИНГА.

Избыточная продукция глюкокортикоидов корой надпочечников может быть обусловлена либо патологией самих надпочечников (опухоль) – синдром Иценко-Кушинга, либо гиперпродукцией АКТГ – болезнь Иценко-Кушинга.

Болезнь Иценко-Кушинга – это особого типа ожирение, сочетающееся с повышенным кровяным давлением.

Причины заболевания. Более половины случаев опухоли коры надпочечников встречается у детей в возрасте до 3 лет, а 85 % – у детей моложе 7 лет. В настоящее время в качестве причины этого заболевания у детей раннего возраста считают первичное увеличение объема ткани в результате новообразования клеток коры надпочечников. К его характерным признакам относятся окрашенные в черный, коричневый, темно-зеленый, красный цвета узелки. Иногда заболевают только дети в одной семье. Заболевание часто сочетается с миксомами (доброкачественная опухоль) сердца или кожи, опухолями яичек, гипофиза и молочных желез. В возрасте старше 7 лет первое место по частоте среди причин занимает двухстороннее увеличение надпочечников.

Признаки заболевания. Болезнь и синдром Иценко-Кушинга по клиническим проявлениям практически не отличаются. Первые признаки могут появиться уже в период новорожденности, а в возрасте до 1 года встречаются у 40 % больных. Среди больных раннего возраста девочек в 3 раза больше, чем мальчиков, и причиной заболевания обычно являются опухоли коры надпочечников – карцинома, аденома. У маленьких детей болезнь проявляется в более тяжелой форме и выражена резче, чем у взрослых. Лицо – крупное, щеки, – выступающие и пылающие (луноподобное лицо), подбородок – двойной, при отложении большого количества жира в области шеи возникает «буйволиный горб», нередко – общее ожирение. Характерно повышение кровяного давления и, как следствие, развитие сердечно-сосудистых заболеваний. Отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям. Дети с болезнью Иценко-Кушинга обычно очень слабые. Иногда это заболевание сочетается с врожденными пороками развития. У детей старшего возраста заболевание встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Помимо ожирения, нередко первым проявлением болезни бывает низкорослость. Постепенно развивающееся ожирение и замедление или прекращение роста вначале могут не сопровождаться никакими другими проявлениями. В числе других возможных проявлений – мелкоточечные кровоизлияния на бедрах и животе. У девочек после начала менструаций иногда наступает полное их прекращение. Больные жалуются на слабость, головные боли, резко снижается их школьная успеваемость. Постоянным симптомом является повышенное кровяное давление. Созревание скелета обычно замедленно, но может быть и нормальным; у детей с признаками заболевания Иценко-Кушинга костный возраст, как правило, опережает хронологический. Нередко отмечают остеопороз, характеризующийся снижением плотности костей, наиболее выраженный на рентгеновских снимках позвоночника. Возможны патологические переломы. Внутренние кости черепа, как правило, не изменены. Характерно нарушение толерантности к глюкозе, нередко – развитие сахарного диабета. На рентгеновских снимках конечностей в ряде случаев отчетливо видно уменьшение массы мышц и повышенное отложение жировой ткани. В ряде случаев опухоли надпочечников смещают почку на пораженной стороне. Диагностике и локализации опухоли помогает компьютерная томография, при которой происходит регистрация процессов, возникающих в различных областях мозга, на множественных снимках, объединив которые получают объемное изображение, и ультразвуковое исследование.

Методы диагностики. Часто отмечают полицитемию – увеличение эритроцитов в крови. Концентрация натрия, кальция и калия в крови чаще нормальная, но иногда снижено содержание калия. Уровень гормона надпочечников – кортизола – в крови обычно повышен, но подвержен резким колебаниям. Диагноз ставится на основании характерных признаков болезни. Если у ребенка ожирение, особенно сочетающееся с кровоизлияниями под кожу и повышенным кровяным давлением, часто возникает подозрение на болезнь Иценко-Кушинга. Дети с простым ожирением обычно высокие, тогда как больные данным заболеванием низкорослы и медленно растут.

Методы лечения. В случае доброкачественной опухоли надпочечников рекомендовано одностороннее удаление части пораженных тканей, адреналэктомия. Такие аденомы иногда бывают двусторонними, тогда проводят удаление части органа. В том и другом случае удаление опухоли дает отличные результаты. Злокачественные опухоли надпочечников распространяются по всему организму, особенно часто процесс переходит в печень и в легкие, поэтому прогноз может быть неблагоприятным, несмотря на удаление первичной опухоли. Изредка в связи с двухсторонними опухолями приходится прибегать к полному удалению органа. Раньше рекомендовали хирургическое удаление органа, но в настоящее время склоняются к воздействию на гипофиз. Облучение гипофиза у детей вызывает выздоровление, и ему отводят роль начального лечения.

К числу возможных послеоперационных осложнений относятся сепсис, панкреатит, плохое заживление раны и внезапное падение кровяного давления, что особенно часто бывает у маленьких детей с болезнью Иценко-Кушинга. В дальнейшем нередко отмечают компенсирующий ускоренный рост, но в основном больные обычно низкорослы.

ПОНИЖЕНИЕ ФУНКЦИИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (ГИПОТИРЕОЗ).

Основная функция щитовидной железы заключается в выработке гормонов 1-тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3). Единственная физиологическая роль йода – участие в производстве этих гормонов: суточная потребность в нем составляет 75-150 мкг. В какой бы химической форме йод ни попал в организм, он в конце концов достигает щитовидной железы в форме йодида. Ткань железы обладает способностью захватывать йод, транспортировать и концентрировать его в своих тканях, чтобы затем включить в производство тиреоидных гормонов. Образовавшиеся гормоны хранятся в составе тиреоглобулина в щитовидной железе до того, как будут доставлены к клеткам организма.

Тиреоглобулин (ТГ) при нормальных условиях определяется в крови большинства людей в небольшом количестве. Из тиреоглобулина под влиянием активных веществ (протеазы и пептидазы) в кровь всасываются Т4 и Т3. В настоящее время существуют методы определения содержания Т3 в крови, которое в 50 раз меньше содержания Т4. Гормоны щитовидной железы повышают потребление кислорода тканями, стимулируют выработку белков, влияют на рост клеток, обмен углеводов, жиров и витаминов. Функция щитовидной железы регулируется тиреотропным гормоном гипофиза (ТТГ). Производство ТТГ стимулирует тиролиберин, который вырабатывается гипоталамусом. Избыток тиролиберина за счет разрастания клеток приводит к увеличению размеров щитовидной железы, повышенному захвату ими йода и ускорению выработки тиреоидных гормонов. При многих заболеваниях, не связанных со щитовидной железой, снижена продукция Т3. Концентрация Т3 может быть значительно сниженной при нормальных уровнях Т4. Низкая концентрация Т3 приводит к замедлению скорости образования кислорода, выведения вредных для организма веществ и других процессов.

Щитовидная железа плода и новорожденного. К 10-12-й неделе внутриутробного развития щитовидная железа плода сформирована и способна захватывать йод и вырабатывать гормоны. До 30-й недели беременности уровень Т3 в крови ребенка очень низкий и практически не определяется, а к моменту родов он увеличивается, достигая 500 мг/л. Максимальная концентрация гликопротеина в крови плода – около 150 мкЕД/л – приходится на период от 20-й до 24-й недели беременности, а к родам постепенно снижается до 100 мкЕД/л. Во время родов выброс гликопротеина повышается; у доношенного ребенка через 30 мин после рождения концентрация гормона в сыворотке крови максимальна, достигая 700 мкЕД/л. В ближайшие 24 ч его уровень быстро падает и в последующие 2 дня продолжает постепенно снижаться до 10 мкЕД/л.

Гипотиреоз обусловлен недостаточной продукцией тиреоидного гормона. Нарушение может проявиться в самом раннем возрасте, когда признаки появляются после периода внешне нормального функционирования щитовидной железы, нарушение либо действительно приобретенное, либо только кажется таким, а в действительности обусловлено одним из вариантов врожденного дефекта, который проявляется не сразу. Таким образом, сниженная активность щитовидной железы может быть врожденной и приобретенной. Врожденные формы протекают с резким отставанием в умственном и физическом развитии, поэтому их объединяют под названием «кретинизм». Можно выделить следующие формы.

1. Врожденный гипотиреоз (кретинизм). Может быть как эндемичным (недостаток йода в воде и почве), так и наследственным. Щитовидная железа уменьшена или отсутствует совсем. Протекает вместе с зобом, который у новорожденных может иметь значительные размеры и затруднять дыхание.

2. Гипотиреоидный зоб. Основой заболевания является наследственное нарушение выработки гормона щитовидной железы. Встречается редко. Имеют место различные формы заболевания. Одна из форм часто протекает с глухотой (синдром Пендреда).

3. Приобретенный гипотиреоз. В большинстве случаев проявляется только наличием зоба, но иногда имеют место также симптомы снижения функций щитовидной железы в виде сухости, бледности кожных покровов, выпадение волос на голове, лобке, в подмышечных впадинах, выпадение бровей. Травмы, различные лекарства также могут стать причиной более или менее выраженной гипофункции.

4. Врожденный гипотиреоз. Во многих случаях недостаточность гормона значительная, и ее признаки развиваются в первые недели жизни. В других случаях недостаточность гормона не столь значительна, и проявления болезни отмечаются спустя месяцы и годы после рождения.

Причины развития. Самая частая причина врожденного гипотиреоза – нарушение развития щитовидной железы. Частота врожденного гипотиреоза составляет в мире примерно 1: 3800-1: 4000, несколько ниже она в Японии и у лиц негроидного происхождения, проживающих в США. Среди больных детей девочек в 2 раза больше, чем мальчиков. Локализация в языке представляет собой крайний случай нарушения расположения железы. Расположенная таким образом ткань может обеспечивать достаточное количество тиреоидного гормона в течение многих лет; в других случаях недостаточность гормона проявляется в раннем детстве. Хирургическое удаление тиреоидной ткани приводит к снижению уровня гормонов в крови. Недостаточность гормонов возможна при любых пороках развития гипофиза или гипоталамуса. Частота гипотиреоза, обусловленного недостаточностью гликопротеина, составляет 1: 50 000-1: 100 000 новорожденных детей. Врожденный гипотиреоз может быть обусловлен разнообразными нарушениями в производстве тиреоидного гормона. Отличительной особенностью этих нарушений служит развитие зоба, поэтому вызванное ими заболевание называют зобогенным. Частота зобогенного гипотиреоза составляет 1: 30 000-1: 50 000 новорожденных детей. Дефекты передаются по наследству.

Признаки заболевания. Среди детей с врожденным гипотиреозом девочек в 2 раза больше, чем мальчиков. Врожденный гипотиреоз редко диагностируется в период новорожденности, так как в это время его признаки еще не вполне развились. Но заподозрить гипотиреоз в первые недели жизни вполне возможно по некоторым признакам. Дети с гипотиреозом часто рождаются с большой массой тела. Самым ранним признаком может быть сильная или слишком затянувшаяся физиологическая желтуха, которая проявляется окраской кожных покровов в желтый цвет, из-за большого количества билирубина в крови, который не выводится из организма в течение нескольких дней. Трудности вскармливания, особенно вялость сосания и отсутствие интереса к окружающему, сонливость и кратковременные приступы удушья во время мероприятий по уходу за ребенком нередко заметны уже на первом месяце жизни. Отмечается увеличенный язык, который с трудом помещается во рту. Дыхательные нарушения, частично связанные с наличием большого языка, проявляются в виде остановки дыхания, шумного затрудненного носового дыхания. Больные дети мало кричат, много спят, едят без аппетита и вообще вялые. Часто отмечаются запоры, плохо поддающиеся обычным видам лечения. Характерны большой живот и пупочная грыжа. Температура тела ниже нормальной, часто даже ниже 35 °C, кожа, особенно конечностей, – холодная и влажная. Возможен отек наружных половых органов и конечностей. Пульс медленный, нередко отмечают шумы в сердце. Частым признаком является также анемия, устойчивая к лечению препаратами. Перечисленные признаки проявляются постепенно, поэтому диагноз нередко ставят не сразу.

Заболевание прогрессирует в последующие месяцы. Отставание физического и умственного развития нарастает, и к 3-6-му месяцам развивается полная картина болезни. В случае частичной недостаточности тиреоидного гормона признаки болезни более мягкие, появляются позднее. Грудное молоко содержит довольно много тиреоидных гормонов, в частности Т3, но их недостаточно для защиты вскармливаемого грудью ребенка с врожденным гипотиреозом. Бросается в глаза отставание в умственном развитии: ребенок пассивен, внешняя среда не привлекает его внимания, он сонлив. В дальнейшем отставание становится еще более выраженным: ребенок не говорит. Такие дети поздно начинают сидеть, стоять, ходить, их движения медленны, неуверенны. Все более очевидным становится резкое отставание в росте; при отсутствии лечения карликовость неизбежна. В выраженных случаях характерен внешний вид больного: голова непропорционально велика, конечности короткие. Лицо уродливое, бесцветное, нос – глубоко запавший, лоб низкий, морщинистый, глаза широко расставлены, веки отечны, через раскрытый рот хорошо виден толстый, увеличенный язык. Зубы прорезываются поздно. Шея короткая, толстая; над ключицами и между шеей и плечами могут быть скопления подкожной жировой клетчатки. Кисти рук широкие, с короткими пальцами. Кожа сухая и шершавая, ребенок мало потеет. Кожа может приобретать желтый оттенок, но слизистые оболочки глаз остаются белыми. Кожный слой волосистой части головы утолщен, волосы грубые, ломкие, редкие. Линия роста волос на лбу спущена. Большой родничок не закрыт. Степень отставания физического и умственного развития с возрастом нарастает. Вторичные половые признаки могут появиться поздно, вовсе отсутствовать или развиваться преждевременно. Для гипотиреоза характерна мышечная слабость, но в редких случаях возможно увеличение мышечного объема. Больные дети иногда кажутся из-за этого атлетами, особенно часто увеличиваются икроножные мышцы. Мальчики более склонны к развитию этого симптома.

Диагностика. В настоящее время в большинстве стран, в том числе и в России, новорожденные подлежат обязательному скрининг-обследованию, направленному на выявление гипотиреоза (как правило, проводится в роддоме). Лабораторные исследования:

1) уровни Т4 и Т3 в сыворотке крови – низкие или на нижней границе нормы;

2) основной обмен (водный, солевой) резко снижен;

3) величина связанного с белком йода, которая отражает концентрацию гормона, ниже нормальной (3,5 мкг%);

4) содержание холестерина в крови высокое;

5) анемия.

Задержку окостенения можно выявить на рентгеновских снимках уже при рождении примерно у 60 % детей с врожденным гипотиреозом; она указывает на некоторую недостаточность тиреоидного гормона еще в период внутриутробного развития. У нелеченных больных расхождение между костным возрастом и хроническим нарастает. В участках роста костей часто видны множественные очаги окостенения; отмечают также деформацию грудных и бедренных позвонков. На рентгеновских снимках черепа видны увеличенные роднички и широкие швы, нередки косточки в швах. Внутренние кости черепа могут быть расширены, в отдельных случаях деформированы и источены. Образование и прорезывание зубов задержано.

Целесообразно определение уровня тиреоглобулина в плазме: неопределенно низким он бывает при полном отсутствии ткани железы, в ее присутствии он всегда определяется. Больные с гипотиреозом и зобом нуждаются в более широком обследовании.

В запущенных тяжелых случаях диагноз не вызывает затруднений. Наиболее трудно распознавание более умеренных случаев. Тяжесть клинической картины может значительно изменяться в зависимости от степени дефицита функционирующей ткани железы. Среди ранних признаков заболевания следует выделить толстый язык, запоры, замедленное развитие и отсутствие интереса к окружающей среде. Большую помощь в постановке раннего диагноза оказывают исследование йода, связанного с белками, электрокардиограмма и исследование обмена веществ, а также рентгеновские снимки костей руки. Эти исследования позволяют исключить болезнь Дауна и другие причины задержки развития. Иногда схожие признаки заболевания проявляются при снижении функций гипофиза. В этом случае функция щитовидной железы нормализуется при назначении тиреостимулирующего гормона. Для различения отдельных форм гипотиреоза применяется меченый изотоп йода. При гипотиреозе, протекающем без образования зоба, величина поглощения меченого йода понижена, при кретинизме с зобом – повышена, при гипотиреозе, связанном с врожденными дефектами развития, она в большинстве случаев нормальна, при этих формах необходимо проводить тщательные биохимические исследования крови и мочи. Без лечения больные дети становятся умственно отсталыми карликами. Лечение тиреоидным гормоном способствует нормализации роста, окостенению скелета и половму развитию. Что касается умственного развития, то его предсказать труднее. Тиреоидный гормон имеет критическое значение для нормального развития мозга в первые месяцы после рождения. Поэтому чтобы избежать необратимого повреждения мозга, необходимо как можно раньше поставить диагноз и начать эффективное лечение. В целом чем больше недостаточность тиреоидного гормона в первые недели жизни, тем менее благоприятен прогноз в отношении умственного развития.

Больные, выявленные до появления клинических признаков и получающие адекватное лечение с 1-го месяца жизни, в возрасте 6 лет интеллектуально полноценны. Прогнозировать развитие детей с проявлениями болезни гипотиреоза уже на первых неделях жизни и отсутствием признаков тиреоидной ткани на сканограммах при компьютерной томографии следует с осторожностью. При более позднем проявлении гипотиреоза нормальное умственное развитие значительно вероятнее; для детей с гипотиреозом, приобретенным в возрасте старше 2 лет, адекватно леченых, прогноз умственного развития хороший. Однако даже временный перерыв в заместительной терапии может привести к необратимым последствиям.

Методы лечения. Заместительная терапия тиреоидным гормоном рекомендована и эффективна при гипотиреозе независимо от его причины.

Используется также лечение собственно действующим веществом – трийодтиронином. Начальной дозой является 20 мкг – 1 таблетка. Лечение натрий-L-тироксином обеспечивает необходимый уровень Т4 и Т3. Потребность детей старшего возраста составляет около 4 мкг/кг, суточная доза может быть 100–150 мкг; к дозам выше 200 мкг/сут. приходится прибегать лишь в редких случаях. Контролем за адекватностью лечения служат концентрации Т4 и гликопротеина в крови, которые следует поддерживать в нормальных пределах (› 80 мкг/л), особенно на первом году жизни. У детей в возрасте 8-13 лет при длительном лечении (до 4 месяцев) могут возникнуть головные боли, потеря сознания, нарушения сна, аппетита. У детей старшего возраста, преодолевших задержку роста, убыстрение роста становится отличным показателем адекватности лечения. В оценке тяжести состояния определенную помощь может оказать исследование содержания йода, связанного с белком крови. Общее беспокойство, повышенная температура, похудание, увеличение частоты сердечных сокращений, повышение основного обмена вещества указывают на передозировку.

ПОВЫШЕНИЕ ФУНКЦИИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (ГИПЕРТИРЕОЗ).

Гипертиреоз обусловлен избыточной выработкой тиреоидного гормона и в детском возрасте связан с токсическим зобом (болезнь Грейвса). В числе других редких причин гипертиреоза в детском возрасте можно назвать токсический одноузловой зоб (болезнь Пламмера) – доброкачественную опухоль щитовидной железы, вызывающую повышение уровня ее гормонов, раковую опухоль щитовидной железы, острое гнойное воспаление щитовидной железы (тиреоидит). Гипертиреоз, связанный с избыточной секрецией тиротропина, встречается редко и в большинстве случаев обусловлен опухолью гипофиза. У детей, рожденных матерями, страдающими болезнью Грейвса, в период новорожденности возможен гипертиреоз в виде классической болезни Грейвса. Базедова болезнь, или болезнь Грейвса, в детском возрасте встречается очень редко. Чаще отмечается в подростковом возрасте, особенно у девочек.

В развитии болезни существенную роль играют иммунные факторы. У больных часто отмечают увеличение вилочковой железы и лимфатических узлов, увеличение селезенки. В организме больных вырабатывается иммуноглобулин, который связывается с гликопротеином и при этом стимулирует процесс, в норме запускаемый лишь тиротропином. Указанная последовательность приводит к увеличению количества гормонов щитовидной железы. Болезнь Грейвса – единственная форма заболеваний щитовидной железы, причиной которой служат антитела, стимулирующие эндокринные клетки.

Признаки заболевания. Возраст примерно 5 % больных гипертиреозом не превышает 15 лет; пик частоты приходится на подростковый период. Болезнь Грейвса может начаться в возрасте от 6 недель до 2 лет, причем девочки заболевают в 5 раз чаще, чем мальчики. Течение и признаки болезни весьма разнообразны, но в целом процесс протекает не столь молниеносно, как бывает у многих взрослых. Признаки заболевания развиваются постепенно. Диагноз обычно ставят через 6-12 месяцев после начала болезни. Самым ранним проявлением у детей может быть эмоциональная неустойчивость, сопровождающаяся повышенной двигательной активностью. Дети становятся возбудимыми, раздражительными, плаксивыми; снижается школьная успеваемость. При вытянутых руках отмечается дрожание пальцев. Волчий аппетит не сопровождается прибавкой массы тела или ребенок даже худеет. Щитовидная железа увеличена на ощупь, может быть увеличена на вид. Классической триадой признаков при базедовой болезни является пучеглазие, тахикардия и зоб. Обнаруживаются также три глазных симптома: Грефе – отставание верхнего века при взгляде вниз, Мебиуса – потеря способности фиксировать взгляд на близком расстоянии, Штельвага – кажущееся увеличение глазной щели за счет сморщивания верхнего века. Кожа гладкая, влажная от пота, наблюдается покраснение. Нередко больные отмечают слабость мышц, иногда она настолько сильная, что приводит к падениям, спотыканиям. Сердцебиение, одышка не только неприятны для больного, но и угрожают жизни. Дети с гипертиреозом обычно высокие, окостенение скелета опережает хронологический возраст, но половое развитие не нарушено. Тиреотоксическим кризом называют такую форму болезни, которая проявляется значительным подъемом температуры тела, сердцебиением и двигательным беспокойством. Токсикоз может быстро прогрессировать до бреда, комы и летального исхода. Еще один вариант течения – «замаскированный» гипертиреоз: для него характерны чрезвычайное равнодушие, апатия и истощение организма. Возможно сочетание обоих вариантов, однако подобные проявления в детском возрасте встречаются редко.

Лабораторные исследования. Уровни Т4 и Т3 в крови обычно так повышены. У некоторых больных повышена концентрация только Т3 при нормальном содержании Т4; подобную ситуацию называют Т3-токсикозом. У большинства больных детей обнаруживаются также антитела к тиреоидной ткани. У очень маленьких детей с болезнью Грейвса возможно ускоренное окостенение скелета.

Методы диагностики. Иногда у больных тиреоидитом, возникают признаки гипертиреоза. Поэтому болезнь Грейвса следует отличать от тиреоидита на основании соответствующих лабораторных исследований. При гипертиреозе отмечается повышенное кровяное давление, а уровень тиреоидного гормона в крови нормальный. У больных с нечувствительностью к тиреоидному гормону развивается зоб, и уровень Т4 и Т3 повышен. Нормальная или даже повышенная концентрация гликопротеина служит надежным диагностическим критерием.

Принципы лечения. В качестве антитиреоидных препаратов рекомендованы пропилтиоуроцил и мерказолилс. Эти вещества тормозят превращение Т4 в Т3, а также замедляют выработку антитиреоидных антител. Побочное действие при лечении этими препаратами наблюдается с равной частотой (1–5%). Начальная доза пропилтиоуроцила составляет 100–150 мг 3 раза в день (для детей старше 10 лет), мерказолила – 10–15 мг 3 раза в день. В дальнейшем эту дозу увеличивают или уменьшают по показаниям. Для маленьких детей начальная доза должна быть ниже. Передозировка может привести к гипотиреозам. Эффект от лечения начинает ощущаться через 2–3 недели. Затем дозу снижают до минимально необходимой для поддержания ребенка. Обязательно проводят лабораторный контроль крови. Уровни Т4 и Т3 в крови должны поддерживаться на нормальном уровне. Повышение уровня гликопротеина за предел 60 мкЕД/мл свидетельствует о передозировке препарата и приведет к увеличению зоба. Медикаментозное лечение продолжают в течение 6 лет и больше. В случае повторного возникновения признаков заболевания лечение можно возобновить. Возраст старше 13 лет, мужской пол, маленький зоб и умеренное повышение Т3 ассоциируются с более ранним выздоровлением. Токсическое действие применяемых препаратов выражается в появлении сыпи, головных болей, недомогания, повышении температуры тела, воспалении суставов, приводящем к затруднению движений и возникновению болезненности при движении. Эти реакции могут исчезнуть даже при продолжении приема препарата. При тяжелом тиреотоксикозе дополнительно назначают β-адреноблокаторы, которые вызывают сужение сосудов, расслабление гладких мышц бронхов, например обзидан, который не влияет на функцию щитовидной железы.

Операция показана в тех случаях, когда медикаментозное лечение не приводит к полному выздоровлению: производят хирургическое удаление части щитовидной железы – субтотальную тиреоидэктомию. Основными послеоперационными осложнениями могут быть снижение уровня гормонов щитовидной железы и паралич головных связок, когда больной теряет способность говорить, но они бывают редко.

Врожденный гипертиреоз. Гипертиреоз, начавшийся в период новорожденности, обычно проходит в течение некольких лет. У таких детей в крови циркулируют иммуноглобулины, способствующие выработке гликопротеина, а в истории болезни их матерей – активная или недавно бывшая активной болезнь Грейвса или реже – тиреоидит. Гипертиреоз связан с переходом через плаценту иммуноглобулина. Высокая его концентрация в крови матери во время беременности предсказывает тиреотоксикоз у новорожденного. В отличие от болезни Грейвса в любом другом возрасте гипертиреоз одинаково часто бывает у мальчиков и девочек. Начинается болезнь с момента рождения, но может возникнуть и через несколько недель. Многие дети рождаются недоношенными, у большинства щитовидная железа увеличена. Ребенок очень беспокоен, возбужден и активен, лицо выглядит испуганным. Глаза широко открыты, кажутся выпученными. Возможно резкое учащение пульса и дыхания, температура тела повышена. В тяжелых случаях эти признаки прогрессируют; несмотря на повышенный аппетит, масса тела снижается, нарастает увеличение печени, и появляется желтуха. Часто развивается сердечная недостаточность. Обычно эти явления исчезают через 6-12 недель, но если немедленно не начать лечение, ребенок может умереть. Уровень Т4 в крови значительно повышен. Нередко отмечается ускоренное окостенение скелета, выбухание переднего родничка, заращение черепных швов, особенно у детей со стойкими признаками гипертиреоза. Возможна задержка психического развития.

Лечение состоит в назначении пропилтиоуроцила. При тяжелом тиреотоксикозе показано внутривенное введение обзидана и большого количества жидкостей. Обзидан, принимаемый беременной женщиной с целью лечения тиреотоксикоза, проникает через плацентарный барьер и может вызвать у новорожденного нарушение дыхания. Мерказолил легче пропилтиоурацила проникает в грудное молоко. Его нельзя использовать для лечения беременных и кормящих женщин, так как отмечены случаи наличия дефектов покровов черепа у новорожденных детей.

АДДИСОНОВА БОЛЕЗНЬ.

Кора надпочечников синтезирует три вида гормонов: глюкокортикоиды, минералокортикоиды и андрогены. Основным предшественником всех этих гормонов является холестерин. Процесс образования отдельных гормонов довольно длителен, на различных стадиях на эти процессы оказывают действие различные вещества. Секреция глюкокортикоидов и андрогенов находится под контролем гипофиза и адренокортикотропного гормона (АКТГ). Механизм обратной связи, управляющей выработкой гормона, приводится в действие изменениями уровня глюкокортикоидов в крови: его снижение способствует образованию АКТГ, что сопровождается повышением продукции как глюкокортикоидов, так и андрогенов. При высоком уровне глюкокортикоидов в крови подавляется выработка АКТГ, в результате снижается образование как глюкокортикоидов, так и андрогенов. В регуляции выработки минералокортикоидов АКТГ играет незначительную роль. Нарушения функции надпочечников разнообразны. Встречается общее снижение или повышение функций всей коры надпочечников, но нередко уменьшено или увеличено образование только одного гормона; наконец встречаются такие заболевания, при которых пониженная выработка одного гормона сочетается с повышенным образованием другого. В зависимости от причин можно выделить группу заболеваний, представляющих последствия наследственных нарушений; заболевания другой группы вызываются разрушением или опухолью гормонобразующих тканей.

Поражения коры надпочечников. Под Аддисоновой болезнью обычно принято понимать двустороннее поражение коры надпочечников со значительным уменьшением образования гормонов. У детей встречается редко. В прошлом аддисонова болезнь чаще всего была связана с туберкулезом, но теперь ситуация изменилась. Возможными причинами заболевания у взрослых являются грибковые поражения и злокачественные опухоли, в то же время у детей причина чаще всего остается неустановленной. Надпочечники иногда настолько малы, что их не находят совсем и обнаруживают только остатки их тканей. В случае болезни Аддисона больные исключительно склонны к другим всевозможным заболеваниям на фоне сниженного иммунитета. Для больных характерны слабость, снижение массы тела, гипотензия, коричневый оттенок кожи; при тяжелых формах: поредение или полное отсутствие волос, недоразвитие половых органов и отсутствие вторичных половых признаков, хронический гепатит. Грибковые поражения, как правило, предшествуют аддисоновой болезни.

Адренолейкодистрофия. Наследственное заболевание. Первые признаки болезни обычно появляются в возрасте 3-12 лет. В картине заболевания преобладают признаки поражения центральной нервной системы в виде нарушения поведения и походки, головные боли, расстройство речи, нарушение глотания и снижение остроты зрения. По мере прогрессирования болезни присоединяются судороги. У 1/3 больных отмечают признаки надпочечниковой недостаточности обычно в возрасте старше 4 лет. Они развиваются постепенно и либо предшествуют неврологическим симптомам, либо появляются одновременно с ними.

Более легкий вариант болезни – адреномиелонейропатия – характерен для людей более старшего возраста. Эта болезнь обычно начинается в возрасте после 21 года и характеризуется снижением мышечного тонуса и параличами нижних конечностей, а также поражением головного мозга.

Кровоизлияние в надпочечники. В период новорожденности причиной кровоизлияния служат трудные роды или удушье. Кровоизлияние может быть настолько обширным, что приводит к смерти в результате кровопотери.

Синдром Уотерхауза-Фредериксена. Это шоковое состояние при бактериальной инфекции обычно сопровождается кровоизлияниями в надпочечники. Чаще всего заболевание развивается при молниеносном заражении крови и поражении головного мозга. С самого начала заболевания появляются крайне грозные признаки заболевания. Отмечаются высокая, быстро нарастающая температура, рвота, резкая вялость: быстро формируется нарушение кровообращения. Уже в первые часы появляется синюшный цвет кожи и слизистых оболочек, имеющий вид пятен, которые напоминают синюшные пятна трупа. Часто обнаруживаются мелкие кровоизлияния на коже и слизистых оболочках, кровоподтеки. В течение нескольких часов ребенок впадает в коматозное состояние, артериальное давление не определяется, дыхание становится затрудненным, прерывистым.

Энергичной терапией можно спасти больных, если, конечно, надпочечники не разрушены полностью. Немедленно начинают внутривенное вливание изотонического раствора поваренной соли и 10 %-ного раствора глюкозы. В начале вливания вводят 100 мг гидрокортизона, 2 мг деперсомона, внутримышечно – дезоксикортикостерон, несколько миллионов единиц пенициллина. Гидрокортизон назначают через каждые 6 ч по 50 мг.

Болезнь Аддисона. Признаки заболевания в большинстве случаев формируется постепенно, исключением считается поступление больных в состоянии криза. Среди ведущих проявлений болезни чаще всего отмечают слабость, похудание и выраженное отсутствие двигательной активности, низкое кровяное давление. Наиболее характерны рвота и полный отказ от пищи. Боли в животе могут стимулировать острый процесс в брюшной полости, возможна повышенная потребность в соли. При несвоевременном диагнозе и отсутствии лечения развивается адреналовый криз – больной внезапно синеет, кожа холодная; пульс слабый, частый, падает кровяное давление, дыхание частое, затрудненное. При недостаточности коры надпочечников отмечается пигментация кожи на лице и кистях рук, вокруг наружных половых органов, пупка, подмышечных ямок, сосков, суставов. Иногда окрашенные участки кожи чередуются со здоровыми участками. Пигментированная слизистая оболочка щек обычно выглядит сине-коричневой. Содержание натрия в крови низкое, а калия – высокое. Несмотря на низкое содержание кальция в крови, концентрация натрия и хлора в моче высока, потеря соли имеет почечное происхождение вследствие пониженной секреции ее гормона альдостерона. Отмечается склонность к снижению сахара крови, которое редко бывает тяжелым. Это явление особенно характерно для новорожденных с врожденным недоразвитием желез. У маленьких детей с врожденной недостаточностью гормонов глюкокортикоидов не бывает признаков болезни, связанных с избыточным выведением соли, а в большинстве случаев возникает изменение цвета кожных покровов. Первые признаки иногда появляются вскоре после рождения и почти всегда – в возрасте до 5 лет.

Лабораторные исследования

При избыточном выведении соли уровни натрия и хлоридов в крови обычно низкие, а концентрация калия повышена.

Снижение уровня сахара в крови может быть резко выраженным или развиваться только после продолжительного голодания.

Методы лечения

В случае острой недостаточности надпочечников с целью восстановления оптимального количества сахара в крови и потери соли вводят физиологический раствор, 5 %-ный раствор глюкозы, и одновременно водорастворимый препарат гидрокортизона – гемисукцинат. В течение первых суток каждые 6 ч грудным детям вводят по 25 мг, старшим – по 75 мг. В последующие сутки дозу снижают, если достигнут удовлетворительный эффект. Для поддержания баланса кальция, натрия, калия добавляют задерживающий соль гормональный препарат ДОКСА внутримышечно.

В последующем внутривенную восстанавливающую терапию прекращают и внутрь назначают кортизол по 5-20 мг каждые 8 ч, ежедневно вводят ДОКСА. После окончания острого периода больные нуждаются в заместительной терапии гормонами альдостероном и кортизоном. Кортизон принимается внутрь. Заболевание носит переходящий характер, спустя 1–2 года лечение можно прекратить. Новорожденным детям с кровоизлиянием в надпочечники показаны витамины К и С. Больные Аддисоновой болезнью нуждаются в постоянном наблюдении в связи с возможностью развития у них других эндокринных нарушений.

САХАРНЫЙ ДИАБЕТ.

Сахарный диабет – заболевание, которое характеризуется повышением уровня сахара крови, наличием сахара в моче, усиленным сохранением жиров и усиленным распадом белков. Сахарный диабет обусловлен дефицитом инсулина, который регулирует концентрацию сахара в крови, или недостаточностью его действия. Сахарный диабет не представляет собой единое заболевание. Различают два основных типа диабета.

Диабет I типа характеризуется очень низким уровнем инсулина, зависимостью от терапии инсулином, поступающего в организм человека для предотвращения накопления вредных веществ при нарушении обменных процессов. В связи с этим его называют еще инсулинозависимым сахарным диабетом. Чаще он начинается в детстве, но может начаться в любом возрасте. Диабет у детей, как правило, относится к I типу, исключения единичны.

Диабет II типа (ранее называвшийся диабетом взрослых) – инсулинонезависимый. Инсулин тем не менее необходим для предотвращения повышения уровня сахара в крови, которое может развиться у отдельных больных во время тяжелых инфекций или стресса. У детей этот тип диабета встречается очень редко и проявляется обычно увеличением чувствительности к глюкозе одновременно с увеличением массы тела и ожирением. В отношении таких детей целесообразны мероприятия, направленные на снижение массы тела. Вторичные формы диабета представляют собой большое разнообразие. Они развиваются вследствие каких-либо заболеваний поджелудочной железы, например при синдроме Кушинга, отравлениях некоторыми медикаментами и ядами.

Причины развития болезни. Диабет считают заболеванием с наследственной предрасположенностью. Источником нарушений обмена веществ при диабете является недостаточная утилизация углеводов вследствие сниженной активности или недостатка инсулина. Нарушается усвоение сахара в тканях, вследствие чего усиливается выработка сахара в кровь, а содержание гликогена, из которого вырабатывается сахар крови в печени и мышцах, уменьшается. Дефицит инсулина в сочетании с увеличением в плазме адреналина, кортизона, гормона роста и глюкогона приводит к нарушению образования и распада глюкозы. Это приводит к увеличению сахара в крови, а затем – и к его появлению в моче, которое вызывает увеличение выводимой жидкости из организма, т. е. потерю воды, натрия, хлора и калия.

Признаки заболевания. Чаще всего диабет у детей начинает проявляться с повышения объема выводимой мочи, которая у маленьких детей может рассматриваться как ночное недержание мочи. Отмечается жажда и быстро развивающееся похудание, несмотря на хороший аппетит, особенно выраженное при детском диабете. Выделяется большое количество мочи, которая имеет светлый цвет и содержит большое количество осадка; в моче содержатся сахар и в большинстве случаев – ацетон. Содержание сахара в крови натощак – повышенное. Если родители не обращают внимания на начальные признаки заболевания, то через несколько недель, месяцев, а в случае присоединения других инфекций – даже через несколько дней может развиться ацидоз, характеризующийся повышенным содержанием кислот в жидкостях и тканях, бессознательное состояние с расстройством жизненно важных функций. В детском возрасте диабетическая кома сопровождается сухостью во рту, больной много пьет, кожа сухая, теплая на ощупь, изо рта – запах яблок или ацетона, и появляется чаще и быстрее. Иногда кома является первым проявлением не распознанного до этого диабета, в других случаях она может развиться вследствие инфекции, голодания, психической или физической перегрузки, а также при нерегулярном введении инсулина. О грозящей катастрофе свидетельствует ряд признаков: увеличивающееся количество выведенной мочи за сутки, быстрое падение веса, запах ацетона в выдыхаемом воздухе, плохое самочувствие, рвота, чувство жажды, вялость и сонливость. В течение нескольких дней и даже часов состояние больного становится тяжелым: учащается дыхание, он становится вялым, сонливым, контакт с ним затрудняется, наступает полная потеря сознания. Обращают на себя внимание признаки нарушения кровообращения: учащается пульс, кровяное давление снижается, краснеет кожа лица.

Методы диагностики. Нахождение сахара в моче еще не является доказательством наличия диабета, так как может быть вызвано чрезмерным потреблением сладостей, сильным волнением, острой инфекцией, тяжелым кишечным расстройством. Необходимо определение уровня сахара в крови натощак; если при повторном исследовании уровень сахара превышает 5,5–6 ммоль/л, то можно быть уверенным в диагнозе диабета. Однако уровень сахара натощак часто бывает нормальным. В таких случаях надо исследовать сахарную кривую: уровень сахара в крови, превышающий 5,5–6 ммоль/л через 2 ч после нагрузки (приема сладкой пищи и жидкости), подтверждает диагноз. При двойной сахарной нагрузке после второй дозы сахара уровень его в крови снова резко повышается. Если ребенок поступил в бессознательном состоянии, то при постановке диагноза для исключения диабетической комы при этом необходимым является исследование мочи и крови.

Течение заболевания. При нелеченном детском диабете до того, как начал применяться инсулин, болезнь заканчивалась смертью в течение нескольких месяцев. Непосредственной причиной смерти были присоединяющиеся вирусные инфекции, в большинстве случаев – кома. В настоящее время при соответствующем лечении и контроле ребенок, страдающий диабетом, может вести образ жизни, аналогичный его здоровым сверстникам. Однако такие опасные для жизни моменты, как резкое снижение сахара в крови и кома, которая развивается остро, больной чувствует озноб, голод, дрожь в теле, теряет сознание, перед этим изредка при этом бывают недолгие судороги, угрожают больному в течение всей болезни; кроме того, существует отдаленная, но неотвратимая опасность, которая в конечном итоге сокращает жизнь больного, – диабетические изменения кровеносных сосудов, их стенки становятся хрупкими, и возникают частые кровотечения. При недостаточно тщательно проводимом лечении замедляются процессы роста и развития ребенка. Нередко наблюдается увеличение печени, которое вызывается накоплением гликогена и жиров. В таких случаях лечение подобных больных затруднительно. При диабете часты различные поведенческие и психические расстройства (агрессия или апатия).

Лечение диабета. Начальные этапы лечения больного диабетом должны производиться в условия больницы, а затем оно осуществляется под контролем поликлиники на дому. Цель лечения – выведение ацетона и сахара из мочи, с подбором наименьших доз инсулина, причем таким образом, чтобы диета ребенка обеспечивала условия для нормального развития. Прежде всего подсчитывается необходимая потребность в энергии (калориях) и белках для соответствующего возраста.

Заместительную терапию инсулином назначают в том случае, если суточное выведение из организма глюкозы превышает 5 % от содержания в пище всех углеводов и 50 % – белков. Условием для введения инсулина служат содержание сахара в крови, превышающее 8 ммоль/л, наличие нарушений в развитии органов или тканей, сопутствующие заболевания. При определении дозы инсулина следует иметь в виду, что каждая единица инсулина способствует усвоению 5 г сахара. Инсулин вводят за 15–30 мин до приема пищи, срок его действия – 6–8 ч. Мочу собирают 3 раза в день, уровень сахара в крови по возможности также исследуют 3 раза в день. Потребность в инсулине зависит от результатов исследований мочи и крови. Вначале может быть достаточно однократной (утренней) дозы, однако часто приходится давать инсулин утром, днем и вечером. Если состояние стабилизировалось, все дневное количество инсулина дается однократно. Соответствующую смесь быстро и медленно действующего инсулина (цинк-протамин-инсулин) дают утром. Максимум действия цинк-протамин-инсулина наблюдается через 14–20 ч после инъекции, его эффект сохраняется 24 ч; в связи с этим в течение дня необходимо несколько раз определить уровень сахара, чтобы избежать снижения уровня сахара в крови. При диабетической коме необходимо немедленно начать введение инсулина и установить длительное внутривенное вливание изотонического раствора поваренной соли, 5 %-ного раствора глюкозы и бикарбоната натрия. При подтверждении диагноза диабетической комы немедленно подкожно вводят 15–30 ЕД инсулина (в зависимости от возраста), 1/3 дозы можно ввести внутривенно, затем 10–15 ЕД вводят через 1–2 ч в течение 6 ч. После первой дозы инсулина дается смесь 1: 1 изотонического раствора поваренной соли с 5 %-ным раствором глюкозы; по мере улучшения кровообращения, общего состояния примерно через 6–8 ч после начала лечения добавляют калий. На второй день дают сладкие фруктовые соки внутрь, позднее – печенье и обезжиренное молоко.