Надежда.

В октябре 1999 года стало известно, что американские ученые открыли ген, напрямую связанный с синдромом Ретта. Административные советы Ассоциаций синдрома Ретта по всему миру вели активную работу по распространению этой информации среди семей.

Нас окрыляла огромная надежда, нам были открыты все пути, мы верили, что наконец поймем механизм заболевания. Благодаря открытию гена и интересу к этому заболеванию во всем мире научные исследования активно продолжались в течение нескольких лет. Такой мощный прорыв в медицине дал нам большую надежду, и даже если это открытие само по себе никак не может помочь нашим дочерям, мы можем двигаться вперед благодаря значительным изменениям в понимании синдрома Ретта.

Консолидация.

В 1999 году был создан Парамедицинский совет, состоящий из представителей различных профессий, связанных с уходом за девочками с синдромом Ретта или за людьми с множественными нарушениями в целом. Одной из главных побудительных причин для создания такой рабочей группы стал поданный семьями запрос, требовавший решения вопросов, связанных с повседневной жизнью детей и их родителей. Многие родители не знали, как вести себя с дочерьми (в тех вопросах, которые выходили за рамки обычного родительского здравого смысла) и как справляться с возникающими проблемами.

Благодаря ежегодно развивающейся информационной кампании специалисты государственных и частных учреждений познакомились со спецификой и потенциалом детей и взрослых с синдромом Ретта. Таким образом, нам удалось объединить специалистов различных областей, которые согласились поделиться своим опытом с семьями и начать обучение других специалистов. Что касается кампании по привлечению внимания общества к этой проблеме, ФАСР совместно с двенадцатью общественными организациями приняла участие в работе летнего университета под эгидой Французской ассоциации миопатии. Нас пригласили поделиться своим опытом общественной деятельности. Работа продолжалась несколько месяцев, и в результате был создан Альянс редких заболеваний.

Сегодня в Альянс входит более 125 общественных организаций, связанных с редкими заболеваниями, он представляет интересы более миллиона человек. Наконец у нас появилась возможность дать слово небольшим организациям. Избранный представитель ФАСР входит в состав Национального совета. Представители Альянса входят в Комитет по общественным организациям в области здравоохранения и в Национальный консультативный совет лиц с инвалидностью (в заседаниях комиссий принимают участие два представителя Альянса). ФАСР работает в комиссии № 3 «Образование, школьная интеграция».

В рамках работы Альянса ФАСР инициировала создание рабочей группы по вопросам, связанным с множественными нарушениями, и выработке стратегий для получения статуса лица с множественными нарушениями во Франции. Был принят Устав человека с множественными нарушениями, в котором перечислены права таких людей.