Врожденный синдром Ретта.

Такое течение заболевания, когда период относительно нормального развития отсутствует, встречается крайне редко, так что многие авторы вообще сомневаются в том, что в таких случаях уместно говорить о чистом синдроме Ретта. Действительно, во-первых, многие синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями и проявляющиеся в задержке психического развития, в первые годы жизни могут напоминать синдром Ретта. Во-вторых, в случае синдрома Ретта не исключается какая-то иная сопутствующая неврологическая патология, которая и может сводить на нет период нормального развития.

Синдром Ретта у мальчиков.

Вначале считалось, что данное заболевание встречается исключительно у девочек. Однако к настоящему времени накапливается всё больше описаний случаев синдрома Ретта у мальчиков. Поскольку данный синдром обусловлен мутацией гена, расположенного в X-хромосоме, вполне понятна высокая ранняя смертность среди мальчиков с такого рода мутацией. Действительно, поскольку женский набор хромосом содержит две Х-хромосомы, то вторая Х-хромосома, несущая немутированный ген, может играть компенсирующую роль, в то время как у мальчиков возможности такой компенсации отсутствуют. Этим объясняется относительно высокие проценты: смертности в период новорожденности, наличия энцефалопатий, приводящих к ранней смерти, а также мертворожденных среди мальчиков в семьях, в которых уже есть ребенок с синдромом Ретта. Однако описано несколько случаев развития мальчиков с синдромом Ретта, сходного с тем, что наблюдается у девочек. Несколько таких мальчиков имели аномальный набор хромосом – XXY (синдром Клайнфельтера), т.е. компенсация у них достигалась за счет дополнительной Х-хромосомы. Также описан мальчик, у которого развитие шло по типу синдрома Ретта, однако у него не было обнаружено характерной мутации гена MECP2. Надо отметить, что в одном из проведенных исследований у 81 из 227 девочек с синдромом Ретта также не было обнаружено какой-либо аномалии данного гена. Это заставляет предполагать, что генетические механизмы синдрома Ретта не ограничиваются мутацией гена MECP2. Что касается клинической картины синдрома Ретта у мальчиков, то ни в одном из этих случаев необходимые диагностические признаки не были представлены в полном объеме.