Муковисцидоз.

Может быть, вам довелось прочитать замечательную повесть Павла Санаева «Похороните меня за плинтусом» или посмотреть одноименный фильм. Помните того несчастного парнишку, оставленного матерью на попечение озлобленной измученной бабушки с не менее одиозным дедом? Но сейчас хочется вспомнить не о социальном аспекте трагедии, а о здоровье мальчика. Бабушка ребенка жаловалась: «У него золотистый патогенный стафилококк, пристеночный гайморит, синусит, фронтит… Тонзиллит хронический. Когда я его в ванной раздеваю, мне от его мощей делается дурно. . А к этому и печень больна, и почечная недостаточность, и ферментативная… Панкреатит у него с рождения». Очень показательно! И не случайно профессор заподозрил у мальчика одно общее заболевание, объясняющее все жалобы, – муковисцидоз.

Муковисцидоз – наследственное заболевание, характеризующееся сгущением секрета желез: бронхиальных, панкреатических, потовых и др. Наследственное не означает, что признаки заболевания обязательно имеются у кого-либо из родителей. И хотя ген муковисцидоза является одним из наиболее распространенных (встречается примерно у 3 человек из 100), но наследование является рецессивным. То есть заболевание развивается только в случае, если ребенок получает ген муковисцидоза и от отца, и от матери, которые являлись его скрытыми носителями.

Хотя у больного ребенка в той или иной степени нарушена деятельность всех желез внешней секреции, но наиболее часто заболевание протекает в виде преимущественного поражения желез бронхов и кишечника. Легочные поражения связаны со сгущением бронхиальной слизи, создающей проблемы при откашливании и являющейся благоприятной средой для размножения в легких гнойной микрофлоры. Причиной кишечных расстройств является сгущение и затруднение поступления в кишечник сока поджелудочной желчи и, как следствие, нарушение кишечного пищеварения.

Заподозрить муковисцидоз у ребенка следует при длительном расстройстве стула, а также при рецидивирующих бронхолегочных заболеваниях. Испражнения при муковисцидозе замазкообразные, обильные, зловонные, блестящие, на поверхности кала возможны жировые капли, на пеленках кал оставляет жирные пятна. У детей часто отмечают выпадение прямой кишки. Возможно образование камней в желчном пузыре. Характерно прогрессирующее истощение ребенка на фоне хорошего аппетита, отставание в росте от сверстников, упорное течение анемии. В легких случаях заболевание может проявляться рецидивирующими синуситами, конъюнктивитами.

Муковисцидоз является одним из наиболее частых наследственных заболеваний. Чем раньше установлен диагноз и начато лечение, тем лучше его эффект. Поэтому в РФ новорожденным в родильном доме проводят пробу на муковисцидоз – исследуют кровь на предмет повышения содержания иммунореактивного трипсина. Традиционным методом диагностики муковисцидоза является исследование пота и выявление в нем повышенной концентрации хлоридов. Большое значение приобрела ДНК-диагностика – выявление мутации гена, контролирующего работу желез. В семье, в которой уже есть больной ребенок, при последующих беременностях на 18–20 неделях обязательно проводят дородовую (пренатальную) диагностику муковисцидоза плода, поскольку, как уже отмечалось, у тех же родителей может быть зачат совершенно здоровый ребенок, может родиться здоровый носитель гена муковисцидоза, но возможно (вероятность 25 %) появление и еще одного больного ребенка. С этой целью исследуют околоплодные воды.

Лечение муковисцидоза имеет заместительный характер. При лечении кишечных форм используют диету с повышенной (на 130–150 %) калорийностью и с дополнительным количеством поваренной соли (1–5 г/сут). Жиры предпочтительны растительные либо в виде специальных энпитов. В нормализации пищеварения основное значение имеет замещение недостаточного поступления ферментов. Индивидуально подбирают и в последующем корригируют дозу ферментативных препаратов (например, креон), которые принимают постоянно годами. Используют средства, разжижающие желчь (урсофальк) и улучшающие ее отток. При легочных проявлениях постоянно применяют средства, разжижающие бронхиальную слизь (муколитики) и 4–6 раз в год проводят профилактические курсы антибиотиков. Разрабатывают генные методы лечения.